胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)

乃是針對胚胎染色體異常(數量)進行篩查。施作的方式是：經過試管嬰兒治療後所得到胚胎，培養到囊胚的階段後對胚胎做切片取得少量的胚胎細胞，並分析其染色體。

適用對象：習慣性流產、試管嬰兒重複失敗、高齡婦女（依條件狀況）、有染色體異常之家族史、想要避免胎兒染色體異常、多個胚胎情況下想要挑選單一胚胎植入以盡早懷孕者…等。

需要注意的風險及事項如下：

1. 約有5-6%的個案 (高齡的病人比率會更高)，胚胎在形成囊胚前就全部停止生長，導致沒有胚胎可供切片；
2. 經過檢測胚胎，可能被判讀為沒有正常的胚胎而導致沒有胚胎可以植入；
3. 受限於胚胎染色體的異質性，約0-2.5%的正常胚胎會被判讀為異常胚胎而未能植入；
4. 懷孕後依醫學需要應該進行的產前檢查，如羊膜穿刺、高層次超音波等，都不可省略。

 

近年來新興的非侵入性胚胎著床前基因篩檢，可以避免胚胎切片所導致的胚胎著床率下降，但受限於準確率較低，目前仍非適當的常規檢測方式。

胚胎著床前基因診斷(PGD/PGT-M)

讓處於高基因異常危險群的夫妻避免生下基因缺陷的胎兒。

適用對象：單一基因遺傳性疾病家族史之夫妻、單一基因遺傳性疾病疑慮之夫妻 (註：多基因遺傳疾病，以及不明原因的遺傳疾病，目前科學上沒有任何方法可以做胚胎基因檢查)。

常見的單基因疾病有：甲型及乙型海洋性貧血、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊隨炎、多囊性腎臟、視網膜神經母細胞瘤、小腦萎縮症、神經纖維瘤第一型，等等數百種。